Генетика человека Германия / Генетика человека в Германии

Генетические исследования направлены, в первую очередь, на выявление мутаций, генетических и наследственных заболеваний, а также на определение риска развития заболеваний в последующие годы. Комплексная генетическая диагностика позволяет осуществить считывание информации по формуле ДНК, то есть расшифровку генетически наследуемой информации с различного рода молекулярных носителей. Генетика человека в Германии – это применение данных последних научных разработок, а также сложнейшие методы исследования, позволяющие предсказать возможность развития заболеваний важнейших внутренних органов (лечение стволовыми клетками в Германии). Особое значение уделяется также пренатальной диагностике, с помощью которой можно исключить патологию у беременных и исключить возможность наличия генетических заболеваний и пороков развития у плода.

Генетически обусловленные заболевания более распространены, чем принято считать. Около 4% всех новорожденных страдают от заболеваний, обусловленных наследственностью. Многие генетические заболевания проявляются не сразу после рождения, а в течении жизни. Около 2/3 всех людей в течении жизни страдают от наследственных заболеваний.

Немецкие специализированные клиники и центры по генетике человека предоставят широкий спектр молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, направленных на выявление наследственных заболеваний. На основании проведенной диагностики генетического фона человека будет составлена программа лечения или профилактики. В центрах генетики человека в Германии к Вашим услугам высококвалифицированный персонал с многолетним опытом работы в этой области, самое современное оборудование и новейшие технологии исследований и качественное медицинское обслуживание.

Причины, по которым Вам стоит обратиться в генетическую консультацию:

• наследственное заболевание, пороки развития, нарушения роста, задержки развития или умственная ретардация
• кровное родство
• бесплодие
• повторяющиеся выкидыши
• поздняя беременность
• чрезвычайно высокие дозы облучения или приема медикаментов во время беременности

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Геном человека состоит приблизительно из 20 – 30 тыс. разных генов, которые располагаются на 23 парах хромосом (22 пары аутосом и 1 пара гоносом). Изменения в количестве структуры хромосом или дисфункция одного единственного гена (или нескольких) может привести к различным по сложности генетически обусловленным заболеваниям. В отличие от цитогенетической диагностики, с помощью которой выявляют количественные и структурные нарушения хромосом, молекулярно-генетическая диагностика, как правило, направлена на исследование моногенных заболеваний и врожденных дефектов импринтинга.

Цель молекулярно-генетических исследований в области генетики человека заключается в выявлении наследственных заболеваний. Данные исследования позволяют установить точных диагноз и разработать на долгий срок соответственную программу лечения или профилактики.

Известно более тысячи наследственных болезней, причиной возникновения которых служат дефекты в одном единственном гене.

Так как большинство генетически и эпигенетически обусловленных заболеваний очень редки, лаборатории, проводящие молекулярно-генетические исследования, не могут предложить анализы всех известных человечеству наследственных заболеваний. Отдельные институты и клиники по генетике человека специализируются скорее на определенных заболеваниях.

По причине различного клинического протекания генетических заболеваний и имеющихся на данный момент возможностей их лечения выделяют разные специальные направления молекулярно-генетического тестирования:

• молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза
• определение предрасположенности у здоровых родственников пациента с установленной наследственной болезнью
• пренатальная диагностика при установленной мутации индексного пациента в семье
• прогнозирующая диагностика излечиваемых болезней, при которых важно их ранее выявление
• прогнозирующая диагностика у пациентов с высоким фактором риска при поздно обнаруживающихся аутосомно-доминантных заболеваниях

ЦИТОГЕНЕТИКА – ТРАДИЦИОННАЯ И МОЛЕКУЛЯРНАЯ

Цитогенетика является разделом генетики человека, который занимается анализом хромосом человека. Хромосомы, как известно, представляют собой форму перенесения наследственного материала, ДНК. Поэтому количество и морфология хромосом анализируют посредством светового микроскопа на стадии сильного сокращения в процессе деления ядра и клетки (митоз), когда наследственный материал распределяется на дочерние клетки.

Так можно провести хромосомный анализ всех биоматериалов, в которых проходят процессы деления клеток, то есть, клеток, которые проявляют митотическую активность. На практике цитогенетические анализы проводятся при помощи забора хромосом из

• кратковременно культивированных лимфацитов
• долговременно культивированных фибробластом

для постнатальных диагностических целей, а также в области пренатальной диагностики при помощи:

• прямого забора после биопсии ворсин хориона,
• долговременного культивирования после пункции крови плода и
• долговременного культивирования после биопсии ворсин хориона и пункции околоплодных вод, а также
• тканей аборта фетального и экстрафетального происхождения при помощи долговременного культивирования.

Немецкие институты и клиники генетики человека предлагают цитогенетические и молекулярно-генетические исследования следующих синдромов и болезней:

болезнь Альцгеймера
боковой амиотрофический склероз
синдром Ангельмана
синдром Берьесона-Форсмана-Лемана
бранхио-ото-ренальный синдром
рак груди
кампомелическая дисплазия
синдром Ди Джоржи
анализ химеризма
болезнь Хантингтона
постнатальный хромосомный анализ
пренатальный хромосомный анализ
болезнь Кройцфельдта-Якоба
синдром Лежена (синдром кошачьего крика)
муковисцидоз (кистозный фиброз)
семейный аденоматозный полипоз кишечника
фатальная семйная бессонница
синдром Мартина-Белла
атаксия Фридрейха
болезнь Пика
глухота
синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера
повторяющиеся выкидыши (хромосомный анализ)
синдром кератита-ихтиоза-глухоты
синдром Линча
наследственный неполипозный рак толстой кишки
определение маркерной хромосомы и мозаичности (хромосомный анализ, FISH)
мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера
миотонная дистрофия тип I и II
врожденная гиперплазия коры надпочечников
синдром Пендреда
синдром Прадера-Вилли
быстрый пренатальный тест на анейзомию
прионная болезнь
синдром Ретта
тугоухость
синдром Смита-Магениса
спинальная мышечная атрофия
спиноцеребеллярная атаксия
структурная хромосомная аберрация
синдром Суайра
велокардиофациальный синдром
синдром Вильямса
синдром Вольфа-Хиршхорна
дисгенезия гонад и др.

Bildquelle: cordis.europa.eu, www.juntadeandalucia.es, aunet.com.au, im.haberturk.com